运动神经元是什么疾病啊？
运动神经元疾病，又称为肌肉萎缩性侧索硬化症（英文简称ALS），是一种罕见的神经系统退行性疾病。它攻击人体神经元，导致肌肉逐渐无法控制，最终导致严重的运动和语音障碍，甚至可能导致呼吸衰竭和死亡。
ALS的患病率比较罕见，约为10万分之三，而发病年龄多在40岁以上。其病因目前还未完全明确，但有研究认为可能和遗传、环境、生活方式等因素有关。
目前ALS的诊断主要通过检查症状和神经肌肉检查来进行。治疗方案主要通过改善病人的生活质量，延缓疾病进程和缓解症状来进行，如物理治疗、营养治疗、药物治疗和康复治疗等。
虽然目前还没有针对ALS的完全治愈方法，但随着医疗技术的不断发展，对于ALS病人的治疗和管理已经有了很大进步，可以帮助患者延长寿命并且提高生活质量。
渐冻症英文
肌萎缩侧索硬化症，英语名：amyotrophic
lateral
sclerosis，简称ALS，俗称渐冻人症。它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，主要症状是四肢和躯干的肌肉逐渐无力和萎缩。这种病一般进展迅速，半数以上患者诊断后的平均生存期为3－5年，最后多死于呼吸肌无力导致的呼吸衰竭。
药物疗法
Ø 力如太（Rilutek）
尽管到目前为止，ALS仍是一种无法治愈的疾病，但从1999开始，一种能延缓ALS进展的药物——力如太（Rilutek）就已经被日本纳入医保范围。力如太（Rilutek）适用于延长肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的生命或延长其发展至需要机械通气支持的时间。临床试验已经证明利鲁唑可延长ALS患者的存活期。存活的定义为不需插管进行机械通气也未接受气管切开的存活患者。
Ø RADICUT【通用名：依达拉奉（edaravone）】
2015年6月，一直用于治疗急性脑梗塞的药物RADICUT【通用名：依达拉奉（edaravone）】，被证实在延缓肌萎缩侧索硬化症中有显著功效。作为“ALS的治疗药”这一新适应症，是在7月才在日本通过审批的。
RADICUT【通用名：依达拉奉（edaravone）】是三菱化学（现在的田边三菱制药）在2011年开发上市的。到了2011年，由于专利过期，市场上出现了很多仿制药。它的作用机制的核心是抗氧化作用。也就是通过去除患者体内积累的自由基，来抑制梗塞周围局部脑血流量的减少。
Edaravone在人体内，通过拔掉羰基α位的氢，生产Edaravone离子。接着和自由基反应，生成Edaravone自由基，并得到其更为稳定的共轭结构。它可以作为自由基清除剂，与氧气反应得到4，5－二酮，进一步水解得到OPB。把自由基（radical）切除（cut），两个英语单词合并得到「RADICUT」，这种简单直观的药品命名方式在日本药品命名中很据代表性。RADICUT，作为一治疗急性脑梗塞的药物，在药学工作者的努力下，开发出了对于ALS的新的适应症，即通过去除自由基，为神经系统提供神经保护性支持，潜在延缓疾病发展或着限制额外的伤害。在如今没有更好的治疗方案的情况下“对于ALS患者来说，RADICUT的出现，就如同溺水的人看见了救命稻草。”
ALS (渐冻症)在中医来说是什么病属？
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1、神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2、自由基使神经细胞膜受损。
3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
扩展资料
对于渐冻症来说，治疗的核心有四点
1、保证充足的营养
患者由于吞咽困难可能会导致进食量减少，已经脆弱的运动神经元“吃不饱饭”，会丢失得更厉害。在患者出现吞咽困难，且全身情况尚可时可考虑进行胃造瘘手术（即在腹部留置一根管子，以解决患者的营养问题），如果拖到身体极度衰弱时再做手术则难以完成。
2、保证呼吸
由于负责呼吸的肌肉出现无力，会导致患者呼吸困难。根据肺功能的检查指标，可使用无创呼吸机帮助呼吸，也有助于延长生存期。
3、给予药物治疗
目前，许多药物还在研究阶段，利鲁唑已被证实能够延长患者生存期，一旦确诊应尽早使用。
4、精心护理
运动神经元病的护理可谓是一种“长期消耗战”，患者自己没有力气咳痰，吞咽困难容易呛咳造成肺炎，无力翻身造成压疮，以及巨大的心理压力，这些都是需要精心护理才能够尽量避免的。护理对这种疾病来说，是非常重要的一项治疗。值得一提的是，“渐冻症”不需要过度锻炼，因为让肌肉过度劳累反而会加重运动神经元的负担。
什么是渐冻人？
提起渐冻症，很多人都会想到著名科学家史蒂芬·霍金，他在天体物理学理论领域取得了举世瞩目的成就。但同时，他与渐冻症进行了近半个世纪的抗争。渐冻症是一种罕见病，国外相关研究显示，每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。渐冻症发病率不高，但死亡率却非常高，无特效治疗方法，为世界五大绝症之一。
临床上，“渐冻人”（ALS）是运动神经元疾病的俗称。由于运动神经细胞死亡，大脑无法控制肌肉运动，患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难等现象，并逐渐失去运动能力和生活自理能力，直至死亡。“渐冻人”虽然全身已经麻痹，但感觉神经并未受到侵害，因此患者还具有正常的智力、记忆力及感知能力，这也使得很多渐冻症患者在意识清醒的情况下看着自己的身体机能不断退化。
渐冻症遗传吗？
近年国内外的一些新研究表明，从遗传的角度来说，渐冻症有家族性和散发性两种类型。家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病；散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病，患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。
家族性“渐冻人”的后代一定会携带致病基因吗？
基因承载在成对的染色体上，人体细胞中每对染色体一半来自父亲，一半来自母亲，总共23对，其中22对染色体男性和女性均有携带，称为常染色体，只有第23对染色体有性别之分，女性携带两个X染色体，男性携带一个X染色体和一个Y染色体。从遗传类型来讲，“渐冻人”的遗传方式也有很多种，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传。后代是否会携带致病基因要根据该致病基因的遗传类型决定，如果是常染色体显性遗传，后代携带该基因的可能性较大，如果是常染色体隐性遗传，后代携带该致病基因的几率相对就会有所降低。所以，对于家族性“渐冻人”患者，其后代是否会发病要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。
如何防范渐冻症？
防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。渐冻症早期会出现肌无力的症状，日常生活中很多人都曾有过肌无力的感觉，但不要过于恐慌，因为并不是所有的肌无力都将发展成为“渐冻人”，其中引起肌无力的原因还有可能是营养因素、精神紧张、食物污染与中毒、病毒感染、内分泌紊乱等。因而，每个人养成定期体检、关注健康的习惯和意识非常重要。
运动神经元病是什么？
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。
MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
遗传因素
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。
所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。
这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。
环境因素
根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。
与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
临床表现
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：
（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
（2）进行性肌肉萎缩（PMA）。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）。
（4）原发性侧索硬化（PLS）。
不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。
ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：
（1）散发性ALS（sALS）,没有ALS家族史；
（2）家族性ALS（fALS）,家族中存在1个以上ALS患者。
根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。
少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。
多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。