杜氏肌营养不良简称DMD，又叫假肥大型肌营养不良，你真的了解吗？
DMD，也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式，身体肌肉逐渐变弱，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。 患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路，该病通常会到3-5岁的时候才会被发现，发现时肌肉已经无力，走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒，学习也会有困难，严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化，随着患有该病的孩子成长为青少年，全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。 DMD的发病原因 杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋DMD 是什么呀
DMD是假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。
扩展资料
严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。
也见于四肢近端肌肉，四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。
参考资料来源：百度百科-DMD
dmd ，这是进行性肌营养不良的简称，这个病是什么？
必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 ，也被简称为 杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #31dmd是什么病？
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。
DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。
DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。
DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。
